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ACTA Endoscopica

0240-642X
Revue officielle de la Société Française d'Endoscopie Digestive
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 ARTICLE VOL 17/2 - 1987  - pp.79-84  - doi:10.1007/BF02965389
TITRE
Hypobêtalipoprotéinémie: aspect endoscopique - intérêt diagnostique

TITLE
The diagnostic value of endoscopy in hypobetalipoproteinemia

RÉSUMÉ

Les auteurs rapportent une observation d’hypobêtalipoprotéinémie homozygote caractérisée par un tableau clinique de stéatorrhée et une absence d’apolipoprotéine B. L’æsogastro-duodénoscopie permet de retrouver un aspect jaunâtre, neigeux d’infiltration graisseuse qui oriente le diagnostic. Les biopsies pratiquées dans le même temps permettent les études histologiques en microscopie optique, électronique et en immunofluorescence qui confirmeront le diagnostic.



ABSTRACT

The authors report a case of homozygote hypobetalipoproteinemia presenting with steatorrhea and an absence of apolipoprotein B. Esogastroduodenoscopy shows a whitish snowlike appearance of fatty infiltration which orients the diagnosis. Biopsies taken during endoscopy undergo histological study using light and electron microscopy as well as immunofluorescence which confirms the diagnosis.



AUTEUR(S)
G. GAY, J.F. ROCHE, P. MERLIN, J. GRÉGOIRE

MOTS-CLÉS
duodénoscopie, dyslipémies, hypobêtalipoprotéinémie, syndromes de malabsorption

KEYWORDS
duodenoscopy, dyslipemia, hypobetalipoproteinemia, malabsorption syndrome

LANGUE DE L'ARTICLE
Anglais

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